神経筋疾患ポータルサイト

早期に専門医に相談するために

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）

ＤＭＤとは

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、乳幼児期に発症し、徐々に筋肉が弱っていくことで、全身の機能を障害する疾患です。そのため運動が上手くできなくなるほか、 合併症によってさまざまな臓器の働きが正常に行われなくなります。
また、国から指定難病の一つに定められています。
筋ジストロフィー（指定難病１１３） - 難病情報センター (nanbyou.or.jp)

現在、ＤＭＤ対する根本的な治療法は確立されていませんが、診断時から継続的に専門的な治療を受けることが重要です。現時点では薬物療法、リハビリテーション（関節拘縮(かんせつこうしゅく)予防、運動機能維持など）のほか、合併症や筋ジストロフィーの種類に応じた対症療法が行われます。ただし、近年の医療の進歩から一部の筋ジストロフィーでは新しい治療法や薬が開発されているほか、そのほかの新しい薬の研究開発も盛んに行われています。

早期に専門医に相談するために

乳幼児期は、ほとんど症状がみられず、首のすわりや歩行の開始がやや遅れることがあります。この時期の遅れは、しばしば見過ごされてしまします。
しかし、ご家族にＤＭＤの病歴がある場合や、何かの理由で血液検査を行った結果ＤＭＤが疑われることがすくなくありません。
子供の発達の遅れに最初に気が付くのはご家族であることが多く、気になる症状や発達の遅れなどが心配な場合は、かかりつけ医に相談しましょう。

～小学校に入るまでに親御さんが気になること～

• ジャンプができない
• 走れない
• アヒルのように腰を振った歩き方をする（動揺性歩行）
• よく転ぶ（何かに引っかかるわけでもなく膝が折れたように転ぶ）
• 床から立ち上がる際に、手やひざや太ももをつかみながら体を起こす

  

• ふくらはぎが太く、硬くなる（筋肥大）

  

• 歩くときにかかとをつけることができず、つま先立ちになる
• 血液検査でクレアチンキナーゼ(CK), AST, ALTの３つの値が非常に高い

専門医へ受診しましょう。

1. 血液検査でクレアチンキナーゼ（CK）AST,ALTの３つの値が高ということは、 筋肉が壊れているサインとなります。
2. 遺伝子の検査は、検査を受ける前に、受けるかどうかについて、十分に検討していただく必要があります。普通の検査とちがって、何度行なっても検査の結果は変わりません。検査結果は、検査を受けた人ばかりでなく、ご家族にも関わる可能性がありますので、遺伝カウンセリングを踏まえて検査に臨んでいただくことをお勧めします。
   詳しくは神経筋ポータルサイトお役立ち情報「遺伝のはなし」をご覧ください。
   遺伝子検査の際には、遺伝子が関係する病気や遺伝に関連する不安や心配ごとなどについて、医師や遺伝カウンセラーに相談ください。