新しく診断を受けた患者さん、家族へ
早期に専門医に相談するために
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）
ＤＭＤとは
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、乳幼児期に発症し、徐々に筋肉が弱っていくことで、全身の機能を障害する疾患です。そのため運動が上手くできなくなるほか、
合併症によってさまざまな臓器の働きが正常に行われなくなります。
また、国から指定難病の一つに定められています。
筋ジストロフィー（指定難病１１３） - 難病情報センター (nanbyou.or.jp)
現在、ＤＭＤ対する根本的な治療法は確立されていませんが、診断時から継続的に専門的な治療を受けることが重要です。現時点では薬物療法、リハビリテーション（関節拘縮(かんせつこうしゅく)予防、運動機能維持など）のほか、合併症や筋ジストロフィーの種類に応じた対症療法が行われます。ただし、近年の医療の進歩から一部の筋ジストロフィーでは新しい治療法や薬が開発されているほか、そのほかの新しい薬の研究開発も盛んに行われています。
早期に専門医に相談するために
乳幼児期は、ほとんど症状がみられず、首のすわりや歩行の開始がやや遅れることがあります。この時期の遅れは、しばしば見過ごされてしまします。
しかし、ご家族にＤＭＤの病歴がある場合や、何かの理由で血液検査を行った結果ＤＭＤが疑われることがすくなくありません。
子供の発達の遅れに最初に気が付くのはご家族であることが多く、気になる症状や発達の遅れなどが心配な場合は、かかりつけ医に相談しましょう。
～小学校に入るまでに親御さんが気になること～
- ジャンプができない
- 走れない
- アヒルのように腰を振った歩き方をする（動揺性歩行）
- よく転ぶ（何かに引っかかるわけでもなく膝が折れたように転ぶ）
- 床から立ち上がる際に、手やひざや太ももをつかみながら体を起こす
立ち上がるとき（ガワーズ徴候：登攀(とうはん)性起立） - ふくらはぎが太く、硬くなる（筋肥大）
ふくらはぎの位置 - 歩くときにかかとをつけることができず、つま先立ちになる
- 血液検査でクレアチンキナーゼ(CK), AST, ALTの３つの値が非常に高い
専門医へ受診しましょう。
- 血液検査でクレアチンキナーゼ（CK）AST,ALTの３つの値が高ということは、 筋肉が壊れているサインとなります。
- 遺伝子の検査は、検査を受ける前に、受けるかどうかについて、十分に検討していただく必要があります。普通の検査とちがって、何度行なっても検査の結果は変わりません。検査結果は、検査を受けた人ばかりでなく、ご家族にも関わる可能性がありますので、遺伝カウンセリングを踏まえて検査に臨んでいただくことをお勧めします。
詳しくは神経筋ポータルサイトお役立ち情報「遺伝のはなし」をご覧ください。
遺伝子検査の際には、遺伝子が関係する病気や遺伝に関連する不安や心配ごとなどについて、医師や遺伝カウンセラーに相談ください。
ＤＭＤの確定診断
ＤＭＤの確定診断は、多くの場合は専門医がいる病院で行われます。
以下の症状と検査結果をあわせて診断されます。
医師に日頃の様子で気になることを伝えてください。
- 歩き始めが遅かった
- 転びやすい・走れない・ジャンプができない
- 立ちあがるとき膝に手をつきながら起き上がる
- 歩くとき体が左右にゆれている
- ふくらはぎの筋肉が固く張っている
- 血液検査でクレアチンキナーゼ（CK）、AST,ALTの値が高いと言われた など
血液検査をします。
血液検査項目は、クレアチンキナーゼ（CK）AST,ALTの３つに注目します。
この3つに注目するのは、これらの値が高い場合は、筋肉が壊れているサインとなるため、筋肉が壊れやすい病気にかかっている可能性が高いと思われるからです。
| 血液検査の必須項目 | 正常範囲 |
|---|---|
| AST | 13-30 U/L |
| ALT | 10-42 U/L |
| 血清CK | 59～248 U/L |
検査値の正常範囲です。(値は病院によって多少の違いがあります｡)
DMDの場合は、正常の50倍以上の高い値を示します。
血清CKは、10000U/Lを超える値となります。DMDが疑われる場合には、確定診断のために、遺伝子検査を受けることが推奨されています。
遺伝子検査の方法は、MLPA法と塩基配列解析法（シークエンス法）と２つ方法があり、ＤＭＤが疑われる場合、この2つの遺伝子検査は、保険診療適用となります｡
遺伝子検査について
DMDは、遺伝子の変化(遺伝子バリアントとも呼ばれます)が原因で生じる病気です。遺伝子検査で、ジストロフィン遺伝子バリアントの有無、遺伝子バリアントの種類などを調べます。遺伝子の変化の状態を調べることは、診断を確定することだけでなく、今後の治療方針の決定に役立ちます。
遺伝子検査を受ける前に
受けるかどうかについて、十分に検討していただく必要があります。
それは遺伝子の検査結果は、検査を受けたご本人ばかりでなく、ご家族にも関わる可能性があるためです。検査結果をどのように解釈し、患者さんご家族にどのような影響を及ぼす可能性があるのかを知っていただくために、遺伝カウンセリングを受けていただくことが必要です。遺伝子結果が関係する病気や遺伝に関連する不安や心配ごとなどのご相談をご希望される場合は、主治医や医療機関の窓口にご連絡ください。
筋生検
最近は、遺伝子検査で確定診断が得られることが大半であり、ご本人への負担が大きい検査であるため、あまり行われていません。筋生検は、遺伝子検査でジストロフィン遺伝子のバリアントを確認できないときに行います。筋細胞の内にあるジストロフィンタンパク質の量や状態を知ることで診断の一助にします。
筋生検は、全身または局所麻酔下で、筋肉の一部を採取します。その際は、短期間の入院をしていただきます。
診断までの流れ
包括的医療とは
筋ジストロフィーの基本的な考え方は、包括的医療です。包括的とは、広く、もれなくなど、全体をひとつにまとめていくという意味があります。
筋ジストロフィーの場合は、様々な症状を呈するため、薬物療法、リハビリテーション、整形外科治療、呼吸器、循環器、心理社会的など専門的な多職種が連携して、診断時から継続した多面的な医療を受けることが重要です。
専門的な職種とは
医師、看護師、リハビリ担当をする理学療法士、作業療法士、医療ソーシャルワーカー、栄養士、心理士など専門的な知識を有した多職種が連携し、医療、介護、生活支援など。その時々に適した支援をおこなう職種です。
それぞれが専門的な知識をもっています。筋ジストロフィーは、比較的ゆっくり進行します。ご家族はその時々に、その方にあった方法を、一緒に考え、話し合いながら進んでいきましょう。
病気とわかったとき
DMDは、ゆっくりではありますが病気は進行し、身体的な障害も出現します。
近年治療研究が進み、治療法が存在し、薬や治療について新しい試みがされ、新しい治療法が見出せる可能性も出てきています。今は、インターネットなどから簡単に多くの情報を得ることが可能な時代ですが、たくさんの情報がありすぎたり、不正確な情報によって、混乱することもあり得ます。
診断から間もない時に、適切な情報を得てもらうために医師を含む専門家によるサポートをうけてもらうことが重要です。
病気の受容の過程
お子さんがDMDと診断されたとき、ご家族は思い悩まれることでしょう。
病気のこと、生活のことなど様々な思いが沸き上がり、ストレスで体調を崩すこともあります。病気に対する誤解や偏見などで、ご家族が自責の念を持つことや、苦痛をうけることも少なくありません。不安を抱え込まず、医師などの医療者や周囲に助けを求めましょう。
一般的な病気に受容の過程として段階説が有名です。
親の反応を、ショック、否認、悲しみと怒り、適応、再起の５段階に分類されています。（Drotar,et.al1975 ）
病気を知ったことで生じる混乱があり、時間の経過とともに回復していくという過程を表しています。病気や障害を知ったときの混乱は、時間の経過ののち回復するとういことですが、しかし、誰もがこのような経過をたどるわけではありません。
病気を知った後の感情は、時間の経過とともに回復するのではなく、親は、病気を知った後から常に絶え間なく悲しみ続けている状態である「慢性的悲哀」であるとも言われ、親が抱く「慢性的悲哀」は、正常な反応であると言われています。（Olshansky 1962)
親が抱く感情は、どのくらいでどの段階をすすむかなどは決められることではなく、またいつまで回復しなければならないということではありません。
親の内面には、常に障害があることを肯定する気持ちと、否定する気持ちの両方の感情があり、二つの感情が継続しています。
表面的にはふたつの感情が交互に現れ、障害受容の過程を段階ではなく、肯定と否定の両面をもつ螺旋状の過程と考えられます｡(中田洋二郎1995)
いろいろな感情を行き戻りしながら、子供の病気や障害のことを考えていくことができるようになるでしょう。
このように様々な感情はだれもが抱くものです。お子様への支援も大切ですが、ご家族様の支援も重要であると考えます。不安などを抱え込まず、周囲や専門家などに助けを求めましょう。
診断直後は、さまざまな感情が行き来します。悲しみや不安、戸惑いは自然なものです。
一人で抱え込まず、専門家や同じ立場の人とつながることで、少しずつ安心できる時間が増えていきます。
DMD専門医を含めた病院のスタッフは、ご家族の皆様に、DMDの病状や進行や治療の選択などを説明し、適切な時期に適切な治療、医療的ケアを開始できるように体制を整えます。
また、患者・家族会、ピアサポートグループなど同じ立場の方々と連絡を取ることで疑問や不安が解消されることもあります。
引用・参考文献
- Dennis.D.Drotor.et.al： The adaptation of parents to the birth of an infant with a congenital malformation : a hypothetical model 1975
- Simon Olshansky： Chronic Sorrow: A Response to Having a Mentally Defective Child 1962
- 中田洋二郎： 親の障害の認知と受容に関する考察―受容の段階と慢性的悲哀 早稲田心理学年報 1995年12月