CMP 先天性ミオパチー
CMP 先天性ミオパチーとは
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骨格筋の構造異常によって筋力低下、筋緊張低下を主な症状とする疾患の総称です。
- 臨床的な特徴に加えて、筋病理や原因遺伝子、遺伝学的な特徴に基づき分類されています。
- 代表的な先天性ミオパチーとして、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー、先天性筋線維不均等症があります。
- 原因となる遺伝子は非常に多いです。
- 根本的な治療法はありませんが、臨床開発（くすりを作るための研究開発）がすすみ始めています。あきらめることなく現在提供できる最善の医療を受けていくことが重要です。
CMPの原因
- 原因となる遺伝子は非常に多いです。
- X連鎖性ミオチュブラーミオパチー、ネマリンミオパチー、セントラルコア病の項を参照ください。
CMPの経過
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重度の筋力低下、呼吸障害を新生児期から認める場合や成人期に発症する場合もあり、症状の出現時期、経過、合併症が先天性ミオパチーのタイプや患者さんによって大きく異なります。
CMPの主な症状
- 筋力低下
- 呼吸障害
- 脊柱側弯症
- 摂食嚥下障害
CMPのケア・治療
- 根本的な治療法は確立されておらず、対症療法が中心です。
- 先天性ミオパチーは疾患によって経過は様々ですので、その状態によって、必要なケアやリハビリテーションは変わってきます。
- 必要に応じて呼吸機能の定期評価、人工呼吸を導入します。
脊柱側弯症を合併する場合も多いので、定期評価を行い、必要に応じて脊柱側弯予防に配慮したリハビリテーションを導入します。脊柱側弯が重度になる恐れがある場合には脊柱固定術を検討します。
CMPのリハビリテーション
関節拘縮を予防するために、愛護的に関節可動域運動とストレッチを行います。
- 呼吸不全に対して人工呼吸器を導入し、活動性と生活の質を保つよう環境を整備します。
側弯を予防して、よい姿勢を保つために座位保持装置を検討し、睡眠中の姿勢にも配慮します。
患者登録（レジストリ）
Remudy（外部リンク）
https://remudy.ncnp.go.jp/患者会
日本筋ジストロフィー協会（外部リンク）
https://www.jmda.or.jp/研究班
- 精神・神経疾患研究開発費
- 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 「希少難治性筋疾患に関する調査研究班」