筋ジストロフィーに関する医薬品の治験状況 - 神経筋疾患ポータルサイト

神経筋疾患ポータルサイト

メニュー

筋ジストロフィーに関する医薬品の治験状況

神経筋疾患における医薬品の治験状況について（海外、日本）

医薬品の開発の流れと治験

筋ジストロフィーに関する医薬品の治験状況を海外と日本でまとめました

【治験は、試験段階のもの、研究を伴うものであり、治験薬の有効性や安全性は検証されたものではありません】

デュシェンヌ型、ベッカー型、顔面肩甲上腕型、肢帯型、福山型の筋ジストロフィーについて、疾患の原因に対する治療や、症状に対する治療などを調べるために、医薬品の治験が行われています

デュシェンヌ型筋ジストロフィーを例にあげると、以下のような内容を検証するために医薬品の治験が行われています

  • ステロイド誘導体
  • ジストロフィン機能回復
  • 細胞療法
  • 線維化抑制
  • 心機能保護
  • 炎症抑制・免疫調整
  • 組織保護

治験が行われる地域は、海外と日本の両方、海外のみ、日本のみなど、医薬品によって異なります

筋ジストロフィーに関する医薬品の治験状況（2026年6月時点）

絞り込み検索

疾患名 検証する内容 作用等 薬剤名 開発組織 海外 日本
第1相 第2相 第3相 上市 第1相 第2相 第3相 上市
デュシェンヌ型 ステロイド誘導体 Deflazacort PTC Therapeutics 米国
デュシェンヌ型 ステロイド誘導体 Vamorolone Santhera Pharmaceuticals 米国,欧州
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン44スキッピング AOC 1044 Avidity Biosciences, Inc.
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン44スキッピング NS-089/NCNP-02 Nippon Shinyaku Co. Ltd./NS Pharma, Inc.
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン44スキッピング ENTR-601-44 Entrada Therapeutics, Inc. 第1/2相
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン45スキッピング Casimersen Sarepta Therapeutics, Inc. 米国
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン45スキッピング ENTR-601-45 Entrada Therapeutics, Inc. 第1/2相
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン45スキッピング DS-5141b Daiichi Sankyo Co., Ltd. 開発中止
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン50スキッピング NS-050/NCNP-03 Nippon Shinyaku Co. Ltd./NS Pharma, Inc. 第1/2相 第1/2相
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン51スキッピング Eteplirsen Sarepta Therapeutics, Inc. 米国等
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン51スキッピング BMN 351 BioMarin Pharmaceutical
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン51スキッピング DYNE-251 Dyne Therapeutics
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン51スキッピング SQY51 Sqy Therapeutics 第1/2相 (フランス)
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン51スキッピング Vesleteplirsen (SRP-5051) Sarepta Therapeutics, Inc. 開発中止
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン51スキッピング PGN-EDO51 PepGen Inc 開発中止
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン53スキッピング Golodirsen Sarepta Therapeutics, Inc. 米国
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン53スキッピング Viltolarsen Nippon Shinyaku Co. Ltd./NS Pharma, Inc. 米国 日本
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 エクソン53スキッピング WVE-N531 Wave Life Sciences Ltd.
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 遺伝子治療 (マイクロジストロフィン) Delandistrogene moxeparvovec (SRP-9001) Sarepta Therapeutics, Inc. 試験停止 試験停止 米国
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 遺伝子治療 (マイクロジストロフィン) SGT-003 Solid Biosciences Inc.
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 遺伝子治療 (マイクロジストロフィン) RGX-202 REGENXBIO Inc. 第2/3相
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 遺伝子治療 (マイクロジストロフィン) INS1201 Insmed Gene Therapy LLC
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 遺伝子治療 (ミニジストロフィン) Fordadistrogene movaparvovec (PF-06939926) Pfizer 開発中止 開発中止
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 遺伝子治療 (エクソン2スキッピング) scAAV9.U7.ACCA Megan Waldrop 第1/2相
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 遺伝子治療 BBM-D101 Belief BioMed 第1/2相 (中国)
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 リードスルー Ataluren PTC Therapeutics 欧州条件付き承認非更新、米国申請取下げ、承認は英国(条件付き)・ブラジル・ロシアなど
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 遺伝子編集(エクソン45-55) PBGENE-DMD Precision BioSciences, Inc. 第1/2相
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 遺伝子編集 (エクソン50スキッピング) GEN6050X Peking Union Medical College Hospital (中国)
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 遺伝子編集 (エクソン51スキッピング) LE051 Shanghai Jiao Tong University School of Medicine 早期第1相 (中国)
デュシェンヌ型 ジストロフィン機能回復 全長ジストロフィンmRNA搭載小胞 SPOT-mRNA03 Shanghai Siponuoyin Biotechnology Co Ltd 早期第1相 (中国)
デュシェンヌ型 ユートロフィン発現 低分子活性化RNA(UTRN遺伝子) RAG-18 Ractigen Therapeutics 早期第1相 (中国)
デュシェンヌ型 細胞療法 ヒト心臓由来培養細胞 CAP-1002 Capricor Inc.
デュシェンヌ型 細胞療法 同種間葉系幹細胞 EN001 (同種異系初期継代間葉系幹細胞) ENCell 第1/2相 (韓国)
デュシェンヌ型 細胞療法 同種羊膜由来間葉系幹細胞 同種羊膜由来間葉系幹細胞 株式会社カネカ 第1/2相
デュシェンヌ型 線維化抑制 HDAC阻害 Givinostat Italfarmaco
デュシェンヌ型 線維化抑制 CTGF阻害 Pamrevlumab FibroGen
デュシェンヌ型 線維化抑制 AA​​K1阻害 SAT-3247 Satellos Bioscience, Inc.
デュシェンヌ型 心機能保護 β1受容体遮断 Bisoprolol fumarate Peking Union Medical College Hospital (中国)
デュシェンヌ型 心機能保護 β1受容体遮断 Metoprolol Succinate Medical University of Gdansk (ポーランド)
デュシェンヌ型 心機能保護 トロンボキサンA2受容体拮抗 Ifetroban Cumberland Pharmaceuticals
デュシェンヌ型 心機能保護 遺伝子治療(SERCA2a) SRD-001 Sardocor Corp.
デュシェンヌ型 心機能保護 ナトリウム・水素交換体1阻害 Rimeporide EspeRare Foundation
デュシェンヌ型 炎症抑制、免疫調整 α4インテグリン阻害 ATL1102 Percheron Therapeutics 試験停止
デュシェンヌ型 炎症抑制、免疫調整 IL-1β阻害 Canakinumab Children's National Research Institute 第1/2相
デュシェンヌ型 炎症抑制、免疫調整 IL-6受容体阻害 Satralizumab Hoffmann-La Roche
デュシェンヌ型 炎症抑制 非ステロイド性グルココルチコイド受容体モジュレーター GRT6019 Grünenthal GmbH
デュシェンヌ型 炎症抑制、免疫調整 プロスタグランジンD合成酵素阻害 TAS-205 Taiho Pharmaceutical Co., Ltd.
デュシェンヌ型 炎症抑制、免疫調整 炎症性サイトカイン産生抑制 Tranilast 大阪刀根山医療センター 試験終了
デュシェンヌ型 組織保護 アロステリック ミオシン阻害 Sevasemten (EDG-5506) Edgewise Therapeutics, Inc.
デュシェンヌ型 組織保護 遺伝子治療 (GALGT2) rAAVrh74.MCK.GALGT2 Nationwide Children's Hospital 第1/2相
ベッカー型 ステロイド誘導体 Vamorolone Santhera Pharmaceuticals
ベッカー型 ジストロフィン機能回復 リードスルー Ataluren PTC Therapeutics
ベッカー型 線維化抑制 HDAC阻害 Givinostat Italfarmaco
ベッカー型 組織保護 アロステリック ミオシン阻害 Sevasemten (EDG-5506) Edgewise Therapeutics, Inc.
顔面肩甲上腕型 DUX4発現抑制 DUX4 mRNA分解 AOC 1020 Avidity Biosciences, Inc.
顔面肩甲上腕型 DUX4発現抑制 遺伝子治療 (DUX4発現抑制) EPI-321 Epicrispr Biotechnologies, Inc. 第1/2相
顔面肩甲上腕型 DUX4発現抑制 DUX4 mRNA分解 ARO-DUX4 Arrowhead Pharmaceuticals 第1/2相
顔面肩甲上腕型 DUX4発現抑制 p38α/β阻害 Losmapimod Fulcrum Therapeutics 試験停止 試験停止
顔面肩甲上腕型 筋量増加 ミオスタチン阻害 RO7204239 Hoffmann-La Roche
顔面肩甲上腕型 筋量増加 ミオスタチン阻害 Apitegromab Scholar Rock, Inc.
顔面肩甲上腕型 炎症抑制 IL-6阻害 Satralizumab Centre Hospitalier Universitaire de Nice
顔面肩甲上腕型 細胞療法 臍帯内膜由来幹細胞 Umbilical cord lining-derived stem cell product (ULSC) Restem, LLC.
肢帯型 ステロイド誘導体 Deflazacort PTC Therapeutics 米国
肢帯型 筋機能補充 遺伝子治療 (βサルコグリカン遺伝子) Bidridistrogene xeboparvovec (SRP-9003) Sarepta Therapeutics, Inc. 試験停止 試験停止 試験停止
肢帯型 筋機能補充 遺伝子治療 (αサルコグリカン遺伝子) Patidistrogene bexoparvovec (SRP-9004, MYO-102) Sarepta Therapeutics, Inc. 試験停止
肢帯型 筋機能補充 遺伝子治療(γサルコグリカン遺伝子) SRP-9005 Sarepta Therapeutics, Inc. 試験停止
肢帯型 筋機能補充 遺伝子治療(γサルコグリカン遺伝子) ATA-200 Atamyo Therapeutics 第1/2相
肢帯型 筋機能補充 遺伝子治療 (FKRP遺伝子) AB-1003 AskBio (Asklepios Biopharmaceutical, Inc.)
肢帯型 筋機能補充 遺伝子治療 (FKRP遺伝子) ATA-100 Atamyo Therapeutics
肢帯型 筋機能補充 遺伝子治療 (デイスフェリン遺伝子) SRP-6004 (rAAVrh74.MHCK7.DYSF.DV) Sarepta Therapeutics, Inc. 試験停止
肢帯型 筋細胞保護 αジストログリカン糖鎖修飾の改善 Ribitol (BBP-418) ML Bio Solutions, Inc.
福山型 フクチンタンパク発現 エクソントラッピング阻害 NS-035 Nippon Shinyaku Co. Ltd.
福山型 ステロイド Prednisolone 東京女子医科大学病院
ウールリッヒ型 なし
エメリードレイフス型 なし

そのほかの疾患に関する医薬品の治験状況

筋強直性ジストロフィー

先天性ミオパチー

脊髄性筋萎縮症

先天性筋無力症候群

ポンペ病