CMS 先天性筋無力症候群
CMS 先天性筋無力症候群とは
神経筋接合部を構成する蛋白の異常によって神経筋接合部の機能異常をきたし、筋力低下、易疲労性を主な症状とする疾患です。
- 多くの遺伝子変異が原因であることがわかっています。
CMSの原因
- 神経筋接合部を構成する多数の分子のうちの１つの分子をコードする遺伝子の配列が健常者と異なることで、その分子の機能に問題を生じることがが原因です。
- 原因となる欠損分子にはCHRNA1、CHRNB1、CHRND、CHRNE、COLQ、AGRN、LRP4、MUSK、LABM2、RAPSN、DOK7、CHAT、SCN4A、GFPT1、DPAGT1、ALG2、ALG14、PLEC、PREPLなどが知られています。
- 一部が常染色体顕性遺伝形式で、他は常染色体潜性遺伝です。
CMSの経過
出生直後に泣く力が弱かったり、母乳を吸う力が弱かったりという軽度から、呼吸困難のために人工呼吸器が必要になるという重度の筋力低下まで症状に幅があります。
- 出生直後のこれらの症状がいったん軽快し、幼少児期に再度、持続的な筋力低下や、運動するにつれて筋力が弱くなる筋無力症状が出現します。
- 経過とともに筋力低下の日内変動（午前中は筋力が強いが午後になると筋力がなくなる。）があったり、日ごとに筋力が異なる日差変動が認められることも多いのが、この病気の特徴です。
- 眼球運動障害を認める場合もあります。
- 小児期発症の場合が大半ですが、成人発症のこともあります。
CMSの主な症状
- 筋力低下
- 呼吸障害
- 心筋障害、不整脈
- 摂食嚥下障害
CMSのケア・治療
- 根本的な治療法は確立されておらず、対症療法が中心です。
- 塩酸エフェドリン、3,4-DAP（ジアミノピリジン）、抗コリンエステラーゼ剤、キニジン、フルオキセチンなどが有効性を示す可能性があります。いずれも適応外使用となります。
CMSのリハビリテーション
側弯予防に対する理学療法を行います。
呼吸機能低下がある場合は呼吸リハビリテーションを併用します。
- 進行すれば人工呼吸器の適応になります。
患者登録（レジストリ）
Remudy（外部リンク）
https://remudy.ncnp.go.jp/
（先天性筋疾患として登録）患者会
日本筋ジストロフィー協会（外部リンク）
https://www.jmda.or.jp/研究班
- 精神・神経疾患研究開発費
- 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 「希少難治性筋疾患に関する調査研究班」