Pompe ポンペ病
Pompe ポンペ病とは
- ポンペ病は、筋肉などの臓器に糖が過剰に蓄積することで生じる疾患です。
- 酸性アルファグルコシダーゼという酵素の働きが弱いため、グリコーゲンが筋肉に蓄積します。
- 発症時期によって1）乳児型、2）小児型、3）成人型に分類されます。
- ポンペ病の治療には、酵素を補充する治療があります。
Pompeの原因
α-グルコシダーゼと呼ぶ酵素が生まれつき欠乏しており、その結果筋肉や臓器の細胞内にグリコーゲンが蓄積することで引き起こされます。
この酵素が欠乏する理由は、酸性α-グルコシダーゼ遺伝子変異によります。この遺伝子は、常染色体上にあり、常染色体潜性遺伝をとります。
Pompeの経過
乳児型:は生後2か月頃に発症し、重度の筋力低下や心不全などを認め、治療法のない時代には2歳までに死に至ることが多い疾患でした。
小児型は生後6か月頃以降の小児期に発症し、筋力低下が徐々に進行します。ついで呼吸不全を認めるようになります。
成人型は成人期に筋力低下で発症します。徐々に進行し、最終的には車椅子や人工呼吸器の使用が必要となる場合もあります。
Pompeの主な症状
- 筋力低下
- 呼吸障害
- 心筋障害、不整脈
Pompeのケア・治療
- 確定診断後、速やかに酵素補充療法を導入する必要があります。これによって症状の改善、もしくは進行抑制が期待できます。
- 睡眠中に低酸素症や高二酸化炭素症を認めた場合は、非侵襲的陽圧換気療法（NPPV）の導入を考慮します。
Pompeのリハビリテーション
早い時期に関節拘縮をきたすことがあるため、拘縮と変形を予防するために早期からの介入を考慮することが大切です。
呼吸機能低下がある場合は呼吸リハビリテーションを併用します。
- 進行すれば人工呼吸器の適応になります。
参考情報
LYSO LIFE ポンペ病 （外部リンク）
https://www.lysolife.jp/pompe/