デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の原因
DMDは遺伝子の変化が原因
筋ジストロフィーはDMDを含めて、遺伝子の変化（遺伝子変異）が原因で生じる疾患です。ジストロフィン遺伝子を設計図として筋肉の細胞をジストロフィンというたんぱく質を我々は作るのですが、DMD患者さんの場合にはジストロフィンという遺伝子に生まれつき変化を持っています。これによって、DMD患者さんはジストロフィン蛋白をうまく作ることができません。それによって筋肉の細胞膜が壊れやすくなると言われています。
人間は細胞ごとに46本の染色体を有しています。そのうち44本は男女共通の染色体で1-22番染色体と呼ばれ、それぞれ2本ずつ持っています。残りの2本ですが男性の場合にはX染色体とY染色体を1本ずつ、女性の場合にはX染色体とY染色体１本ずつ有しています。DMDは男の子に発症する病気と言われています。これはその原因となるジストロフィン遺伝子がX染色体に存在するためです。男性にはX染色体が１本しかないので、ジストロフィン遺伝子１本しかないのに対し、女性にはX染色体が２本ありますので、ジストロフィン遺伝子も２本持っていることになります。女性のジストロフィン遺伝子に変化が生じたとしても、残りのジストロフィン遺伝子が機能することで、ある程度のジストロフィン蛋白を作ることができるので問題が生じにくいのです。